Screening Para Los Recién Nacidos - HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA LIBRO DE INFORMACIÓN PARA LOS PADRES

JOSÉ L. GONZÁLEZ, M.D.
LINDA G. PRENTICE, M.D.
STEPHEN W. PONDER, M.D.

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HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

Su bebé tuvo una prueba sanguínea poco después de nacer para revisar un número de condiciones médicas hereditarias las cuales requieren de tratamiento temprano. El objetivo de estos exámenes médicos a recién nacidos es para detectar desórdenes antes de que ellos puedan causar problemas para su hijo. Su bebé tuvo una prueba positiva de uno de estos desórdenes: éste es llamado hiperplasia adrenal congénita, o CAH. Este folleto se provee para informale acerca de éste desorden.

Primero, una explicación del examen médico. El examen médico no prueba que su bebé tiene CAH. Se necesitarán más exámenes para probar su presencia. Estas pruebas de sangre las puede hacer un especialista en hormonas para niños (un pediatra endocrimólogo)(que tenga experiencia en el diagnóstico y cuidado de niños con CAH. Es importante hacer que su hijo sea examinado tan pronto como sea posible. CAH sin tratamiento puede resultar en una seria enfermedad y en algunos casos, la muerte. En muchos casos, all volver a hacer el examen se muestra que el CAH no está presente. Unas razones del porque los exámenes de los bebés sin CAH pueden resultar positivos en los exámenes médicos de recién nacidos incluyen duración no adecuada del examen médico, condiciones de salud inusuales del bebé en los primeros días de vida, y/o un proceso inadecuado de colección del espécimen.

Es importante para usted que sepa que el CAH es una condicíon médica completamente tratable. Además de tener que tomar sus medicinas diariamente, el niño CAH puede tener una vida completamente normal.

¿QUÉ ES CAH?

Congénita-presente al nacer
Adrenal-se refiere al las glándulas adrenales
Hiperplasia-esta palabra quiere decir que las gládulas adrenales están muy desarrolladas.

En CAH, el niño nace con las glándulas adrenales muy desarrolladas. Las glándulas adrenales de los bebés con CAH son incapaces de producir suficiente cortisol, el cual es la principal hormona de la gládula adrenal. En un esfuerzo para producir suficiente cortisol, la glándula adrenal se alarga, o crece de más.

LAS GLÁNDULAS ADREANLES

 

Las glándulas adrenales (Figura 1) son un par de pequeños órganos, cada uno del tamaño de una nuez, localizados arriba de los riñones justo abajo de las costillas en la espalda. Estas producen varias hormonas, o mensajeros químicos, los cuales son depositados dentro del fluido sanguíneo. El núcleo interior (médula) de las glándulas adrenales produce adrenalina y no se afecte con CAH. La parte exterior (corteza) normalmente produce tres productos diferentes: cortisol (hidrocortisona), aldosterón (hormona que retiene la sal), y andrógeno (hormona de tipo masculino).

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HORMONAS QUE SON PRODUCIDAS POR LA GLÁNDULA ADRENALES

Cortisol (Hidrocortisona)

Las glándulas adrenales normales producen y depositan cortisol continuamente dentro del fluido sanguíneo. El cortisol es esencial para vivir y se necesita para mantener un adecuado abastecimiento de energía y nivel de azúcar en la sangre. El cortisol es también llamado "la hormona de la tensíon" porque nuestras glándulas adrenales producen mucho más de esta cuando estamos bajo tensión física o emocional para proteger nuestro cuerpo de los efectos de una enfermedad o lastimadura.

Aldosterón (hormona que retiene la sal)

Otra hormona importante producida por la glándula adrenal se llama aldosterón o hormona que retiene la sal. La aldosterona la utiliza el riñón para ayudar al cuerpo a mantener niveles normales de minerales salados, sodio y potasio. Los niveles normales de sodio y patasio son necesarios para que todas las células trabajan normalmente. Si la glándula adrenal no puede producir esta hormona se pierde mucha sal y agua al orinar, dejando una deficiencia de sal y deshidratación.

Andrógeno (hormona del sexo masculino)

Las adrenales de hombres y mujeres producen muchos tipos de hormonas del tip masculino, las cuales se cree son importantes en el crecimiento normal.

Las hormonas que se producen por la glándula adrenal se hacen en una serie de pasos o reacciones químicas. Tal como el aceite en el producto en bruto el cual debe ser refinado en gasolina o queroseno, el colesterol en el "producto en bruto" el cual se "refina" a cortisol, aldosterón y andrógenos. Cada paso en el proceso de refinamiento es controlado por una proteína especial llamada enzima. Hay por lo menos 5 enzimas que se necesitan para producir cortisol del material en bruto (colesterol). Si cualquiera de esas enzimas está defectuosa, las adrenales no pueden producir suficiente cortisol para satisfacer las necesidades del cuerpo.

EL CONTROL DEL TERMOSTATO DE LA ADRENAL-PITUITARIA

 

Aunque el cortisol se hace en la glándula adrenal, el control sobre su producción se encuentra en el cerebro en una glándula llamada la pituitaria o glándula maestra. La pituitaria es una glándula del tamaño de un chícharo que se localiza en la parte baja del cerebro como a dos pulgadas atrás del puente de la nariz. A pesar de su pequeño tamaño, es una de las glándulas más importantes en el cuerpo. Dirige las actividades de prácticamente todas las otras glándulas que producen hormonas incluyendo a las glándulas tiroidea, adrenales y reproductivas. La glándula pituitaria detecta la cantidad de cortisol en el flujo sanguíneo. Si ésta decide que no hay suficiente cortisol presente, la pituitaria suelta una hormona llamada hormona adrenocorticotropo (o ACTH, abreviado). La ACTH viaja a través del flujo sanguíneo y actúa en las glándulas adrenales, estimulándolas para producir cortisol. Este mecanismo es muy similar al de un termostato: cuando los niveles de cortisol son apropiados, la producción se cierra; cuando los niveles de cortisol caen, la producción es aumentada para restaurar el nivel a lo normal.

cah2_sp¿QUÉ CAUSA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA?

CAH resulta de tres alteraciones:

 

  1. Falta de cortisol
  2. Falta de hormona que retiene la sal
  3. Excesso de andrógeno



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Falta de cortisol:

 

Las glándulas adrenales de las personas con CAH tienen insuficientes cantidades de una de las enzimas que se necesitan para producir cortisol. La glándula pituitaria detecta el nivel bajo de producción de cortisol y trata de compensar esto mandando señales (en forma de ACTH) para estimular las adrenales). Las glándulas adrenales sienten este estímulo y se aumenta en un esfuerzo para producir cortisol, pero porque el enzima necesario es deficiente, no se produce suficiente cortisol. El mecanismo del termostato no funciona. El cuerpo que tiene deficiencia de cortisol no puede movilizar suficiente azúcar. El nivel bajo de azúcar puede causar somnolencia (sentirse soñoliento) y coma.

Perdida de Sal

 

Algunas niñas con CAH también tienen la inhabilidad de producir suficiente aldosterona. Estas "gente que deshace sal" pierden grandes cantidades de sal en su orina. Un gran desequilibrio de sal podría causar el vomitar seguido, deshidratación, una debilidad extrema en los músculos y debilidad en el músculo del corazón. Algunas niñas pueden hacer pequeñas cantidades de aldosterona. El desequilibrio puede ser causa de bajo crecimiento. Perdida de sal ocurre como en un 75% (3 decada 4) niñas con CAH. Se cree que se debe a que una perdida más completa en la función de enzima que en las que no tienen perdida de sal CAH que ocurre en un 25% de casos o 1 de cada 4 niñas con CAH.

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Demasiado Andrógeno

 

Desafortunadamente, el ACTH le manda la señal a toda la glándula adrenal para que trabaje más, no nada más a la parte que produce cortisol. La enzima defectuosa causa un embotellamiento en la línea de ensamble química que produce cortisol, resultando en un acumulamiento de "producto crudo" para el proceso final de hormonas adrenales. Esta substancia se vacía en altas líneas de producción las cuales no usan las enzimas defectuosas: las lineas de producción para andrógenos (hormonas masculinas) continúan produciendo ACTH. La adrenal estimulada no puede producir cortisol, pero continua produciendo demasiadas hormonas masculinas.

 

La sobreproducción de la hormona masculina puede afectar al bebé antes del nacimiento. Las genitales del infante masculino pueden parecer normales al nacer, pero los genitales externos del bebé femenino pueden tomar una apariencia masculina, con agrandamiento del clítoris y cerrada parcial de la abertura entre la labia, o labios vaginales no obstante, las partes internas (Utero, trompas de Falopio, y ovarios) son muy normales.

cah5_sp Las genitales del infante masculino pueden parecer normales al nacer, pero los genitales externos del bebé femenino pueden tomar una apariencia masculina, con agrandamiento del clítoris y cerrada parcial de la abertura entre la labia, o labios vaginales no obstante, las partes internas (Utero, trompas de Falopio, y ovarios) son muy normales.

 

Sin tratamiento, el clítoris continuará engrandeciendo a tomar parecido a una estructura peneal (relativo al pene). Por esta razón, las niñas con CAH pueden ser diagnosticadas en una etapa más temprana que los niños.

Una cantidad excesiva de hormonas masculinas en la niñez puede causar pelo púbico y crecimiento del pene o clítoris en los años preescolares. Los huesos de los niños tienen un crecimiento en las placas que estan en los extremos de los huesos largos que permiten el crecimiento.

De manera que vaya madurando el niño estas placas de crecimiento se cierran y el crecimiento cede. Altos niveles de adrógeno producidos por las adrenales que causan un crecimiento temprano y rápido. El niño podrá parecer alto en su edad preescolar y chico cuando esté en la edad escolar. Si estos niveles altos de hormonas parecidas-masculinas se le permite su crecimiento, las placas de crecimiento cerrarán prematuramente. Después de que el crecimiento de placas cierre, ya no será posible su crecimiento. El resultado será el de un adulto de baja estatura.

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Los altos niveles de hormonas parecidas masculinas continúan afectando al adolescente. Las niñas con CAH no tratado no podrán tener un período menstrual normal porque las hormonas parecidas-masculinas interfieren con el trabajo del ovario. Los testículos del niño no pueden funcionar bien y no podrán producir espermas normales.

Hay dos tipos de CAH. El tipo clásico y el tipo no clásico. El no clásico CAH se refiere a la condición en la cual el defecto del enzima es menos severo. Los individuos con este tipo de CAH son típicamente normales al nacer, pero comienzan a sufrir efectos ligeros por tener demasiades hormonas masculinas en la niñez o adolescencia. A esto también se le llama CAH de "comienzo tardío" ("late onset").

TRATAMIENTO

 

El CAH nuna "se cura"; requiere de tratamiento de por vida. El tratamiento para el CAH se suplanta con medicamento de hormonas. La cantidad de medicamento que se necesita será diferente para cada niño, y se necesitará cambiar a medida que vaya creciendo el niño. Dos tipos de medicamentos de hormonas son usados para corregir el problema de CAH.

Estas hormonas son administradas diariamente en la boca ya sea por medio de pastilla o líquidas. Estas son normalmente administradas dos o tres veces al día. La cantidad de medicamentos administradas no es más que la cantidad que el cuerpo normalmente produce. No es dañino.

El riesgo asociado con medicamento con parecido de cortisol ocurre únicamente cuando una dosis muy alta es usada para tratar alguna enfermedad severa de asma o artritis.

La falta de cortisol es tratado con un medicamento de hormona similar al cortisol que normalmente se produce en el cuerpo. Algunos ejemplos de este tipo de medicamento son hidrocortisona, cortisona, prednisona y dexametasona. Se difieren en fuerza y duración del efecto. Cortisona y hidrocortizona tienen una duración de efecto muy corto mientras que prednisona y dexametasona tienen un efecto de más duración.

Tanto los niños como las niñas necesitan medicamento parecido al cortisol para controlar la producciõn excesiva del tipo masculino de hormonas. Cuando al niño se le administra medicamento parecido al cortisol, las glándulas adrenales producen cantidades normales de hormonas masculinas. En seguida de que la terapia es iniciada, el crecimiento rápido cede, y el pene en el niño y el clítoris en las niñas lentamente se reducirán en tamaño. Hay la posibilidad de que el clítoris no regrese completamente a su tamaño normal, aun así la abertura de la vagina puede seguir cerrada por la unión de los doblezes de la labia. Si este es el caso, se necesita hacer cirugía a las niñas que tienen marcada la apariencia masculina en sus genitales exteriores. La edad en que la cirugía se determina se basa en el individuo, dependiendo en la severidad del problema.

En el momento de enfermedades, cirugía o lasimaduras mayores, los pacientes de CAH de todas las edades necesitan atención médica más de cerca. Cuando esto ocurre, más cortisol es requerido para ayudar al paciente a recuperarse y para mantenerse al tanto del aumento de necesidades del cuerpo. Dos o tres veces la dosis normal diaria de medicamentos necesitan ser administradas cuando un niño con CAH tiene fiebre alta, vómito, diarrea severa, sufre una lastimadura mayor, o se le hace una leve operación. Si el niño no puede tomar el medicamento porque tiene vómito o porque está inconsciente por la anestesia de la anestesia de la cirugía o por causa de un accidente, una inyección de cortisol de acción rápida será necesaria para los resfriados leves o cortadas pequeñas o raspones debe de ser administrada para las lastimaduras severas tales como fracturas de huesos. Si en duda, es siempre mejor administrar el medicamento extra que no administrarlo. Toda persona que recibe cortisona debería de usar un brazalete médico de alerta que indique "insuficiencia adrenal: en una emergencia administre cortezón". Esta puede ser obtenida en la mayoría de las farmacias. Puede salvarle la vida en situaciones de emergencia cuando los padres o familiares no están presentes.

Algunos niños también necesitaran un medicamento hormonal para retener-sal. El medicamento que sustituye a aldosterona es fludrocortisona (nombre de marca: Florinef).

Algunos infantes con un caso severo de deshecho de sal puede también requerir más sal en su fórmula de leche junto con el medicamento de retención de sal hormona. El darle más sal no le causará alta presión sanguínea en los niños que deshechan sal CAH. La dosis exacta de este medicamento necesitará ajustarse de manera que el niño vaya creciendo y madurando. Algunos niños con el tipo de no-clásico CAH pueden no necesitar tomarlo todo el tiempo. El crecimiento y maduración de todos los niños con CAH deberá ser revisado regularmente, y exámenes de sangre para cortisol, ACTH, y otras hormonas para estar seguros que la cantidad exacta del medicamento es adminstrado. Infantes y niños con CAH necesitan ser atendidos muy de cerca por un especialista pediátrico en Endocrimología para prevenir complicaciones de la enfermedad y para asegurar el mejor crecimiento y maduración.

Con un medicamento regulado, su niño con CAH podrá vivir una vida normal. No se conoce de ninguna deficiencia mental que esté asociada con CAH. La expectativa de vida es normal. Mujeres con CAH (si toman su medicamento como les fue recetado) no tienen ningún problema embarazandose o el estar embarazadas, y los hombres que toman su medicamento apropiadamente tienen una fertilidad normal. HERENCIA

 

El CAH es un desorden genético. Esto significa que el defecto de enzima en CAH es heredado. Desordenes heredados se pasan de padres a hijos a través de los genes que están en el huevo y esperma el cual se unen para formar un bebé. Los genes heredados de la madre y uno del padre. El bebé con CAH tiene dos genes anormales (uno de cada padre).

fig7_spPadres de bebés con CAH raramente enseñan esta condición porque cada padre normalmente únicamente tiene un gene para CAH junto con un gene normal. Cada padre es dicho que "lleva el indicio del CAH". En la problación general como una persona de cada 50 lleva un (indicio) del gene CAH.

Si usted tiene un bebé con CAH usted podrá estar interesado en la siguientes respuestas a las preguntas:

¿QUÉ POSIBILIDADES HAY DE QUE MI PRÓXIMO BEBÉ TENGA ESTA CONDICIÓN?

 

Para cada bebé que nació de padres que transmiten el riesgo de CAH, la posibilidad es una en cuatro. Si usted tiene un niño con CAH y está actualmente embarazada deberá pedir que le hagan un examen prenatal de CAH.

MIS HIJOS QUE NO TIENEN CAH, ¿"SON TRANSMISORES" DEL INDICIO DE CAH?

 

Cada hermano/a que no tiene CAH tiene la posibilidad uno de cada tres de ser un "transmisor" de CAH. Si quieren saber si tienen el indicio, hay dos exámenes de genes y exámenes especiales de hormonas que pueden contestar la pregunta.

HI HIJO QUE TIENE CAH, ¿TENDRÁ HIJOS CON CAH?

 

Es muy raro que una persona con CAH se case con una persona que tiene CAH o que transmita el indicio. La posibilidad de que su hijo con CAH tenga un hijo con CAH es aproximadamente una en 200.

CONSIDERACIONES SOCIOLÓGICAS

 

Si su bebé nació con anormalidades de los genitales puede decirle a los amigos y familiares que su bebé tiene un leve defecto que retrasa el poder confirmar el sexo de su bebé por uno días. Asegúreles que el bebé es normal en todos los demás aspectos. También les podrá informar que su bebé tiene un desequilibrio hormonal que va a requerir de un tratamiento.

Cuestiones relacionadas con la sexualidad pueden causar preocupación los cuales son difíciles de explicar. No se preocupe y tenga plena confianza de que su pequeña niña crecerá y funcionará como una mujer normal. Igual con el pequeño niño con CAH, tenga confianza de que si toma su medicamento para prevenir excesivo adrenal hormona tipo-masculino su cuerpo estará produciendo bastante hormonas ¡masculina!

En la infancia es importante de recordar esto, aparte de necesitar medicamento regularmente, debe de tratar a su bebé como trataría a cualquier otro bebé. El bebé no necesita de una dieta especial ni protección de "gérmenes". El bebé deberá de ser inmunizado según lo recomienda su doctor. A niños a veces les gusta tomar medicamento de más; asegúrese de no dejar ningún medicamento al alcance del niño.

De manera que vaya creciendo su niño comience a explicarle a el o ella sobre su condición. Cuando le administre el medicamento de CAH a su niño de cuatro o cinco años quizá le quiera decir que: "La mayoría de los cuerpos de la gente pueden producir esta cosa especial, pero la tuya no puede, así que la tienes que tomar en pastilla."

Los niños/as de más edad necesitan saber sobre la importancia de tomar su medicamento regularmente. Necesitan saber de que si dejan de tomar una dosis, no podrán crecer normalmente y no podrá desarrollar los cambios normales de la adolescencia. Cuando sus preguntas indiquen que quieren saber más sobre su condición, quizá quiera leer este libro de información con el/ella para darle tiempo de platicar con su endocrimologista.


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Última actualización 26 de julio de 2012