El 25.° aniversario del Registro de Malformaciones Congénitas de Texas: Cómo hacer que las malformaciones congénitas cuenten: historia de una madre

Anne Andis es una madre que conoce de primera mano lo devastador que es escuchar la frase “Su bebé tiene una malformación congénita”. En 1992, Andis estaba embarazada de una niña. Luego de la ecografía de la semana 20, su médico diagnosticó un defecto del tubo neural llamado anencefalia.

“¿Por qué a mi hija?”, se preguntó Andis, en duelo, incluso mientras continuaba con el embarazo hasta el final. Y, sin embargo, nunca se arrepentirá de los cinco maravillosos días que pasó con su niña. “Ella era hermosa”, dijo Andis. Quería que esa belleza contara para algo. “El dolor puede motivarte”.

Anencefalia
La anencefalia es un defecto congénito grave en el que una estructura hueca (tubo neural), a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal, no se fusiona en la fase temprana del embarazo. Esto causa que el bebé se desarrolle sin hemisferios cerebrales, entre ellos, el neocórtex, que es responsable de la cognición.

Hace veinticinco años, antes de la creación del Registro de Malformaciones Congénitas de Texas, no existían respuestas. No había nada que los médicos pudieran hacer para extender la corta vida de un bebé con anencefalia. No había nada que se pudiera hacer para cambiar o revertir esta malformación congénita letal.

Los vecinos de Andis en The Woodlands, cerca de Houston, Texas, se enteraron del caso de la hija de Andis. Y ellos también tenían historias que contar. Llamaron a Andis para contarle sobre otros bebés de la zona que habían nacido con malformaciones congénitas del tubo neural. Andis escribió cada una de estas historias en fichas. La pila de fichas creció hasta tener tres pulgadas de grueso. “Yo estaba en duelo y quería que la vida de mi hija contara”, dijo Andis. “No podía dejarlo así.”

Andis llamó al Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, en inglés) para preguntar por qué no se estaba haciendo nada sobre las malformaciones congénitas en The Woodlands. Ella había estado leyendo todo lo que encontraba sobre malformaciones congénitas, de manera que Andis sabía sobre los casos de anencefalia y el trabajo realizado para rastrear malformaciones congénitas en Brownsville, Texas. Desde el CDC le dijeron a Andis que llamara al Departamento de Salud de Texas (ahora el Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, DSHS por sus siglas en inglés). Pero el Departamento de Salud aún no tenía un modo de rastrear las malformaciones congénitas.

Defectos del tubo neural
Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas en las que una estructura hueca (tubo neural), a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal, no se fusiona en la fase temprana del embarazo. Los dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la anencefalia, esto causa que el bebé se desarrolle sin hemisferios cerebrales, entre ellos, el neocórtex, que es responsable de la cognición. En la columna bífida, la columna vertebral que protege la médula espinal no se forma ni cierra como debería. Esto causa, con frecuencia, daños a los nervios y a la médula espinal.

Mientras los funcionarios del estado trabajaban con las legislaturas estatales en Lower Rio Grande Valley, Andis se dirigió a su representante estatal, Kevin Brady. “Necesitamos investigar”, dijo Andis. “Hay al menos otras 30 personas en The Woodlands que han perdido a sus hijos por malformaciones congénitas”. Ella también hizo mención de las malformaciones congénitas en Brownsville, Texas. Brady aceptó ayudar. Andis continúa agradecida. “Lo más importante es cuán duro trabajó Kevin”, dijo.

El trabajo duro tan solo había comenzado. Muchas personas investigaron la información necesaria para presentar el caso ante la Legislatura de Texas. El personal del DSHS escribió un proyecto de ley para pedir a la Legislatura de Texas la autorización y el financiamiento necesarios para hacer posible la creación del Registro de Malformaciones Congénitas de Texas. Andis promovía el proyecto de ley contando su historia. Ella habló sobre su hija y compartió sus fichas. “Fue un trabajo en equipo”, dijo Andis. “Todos estaban en sintonía”.

En mayo de 1993, la Legislatura aprobó la Ley de Malformaciones Congénitas. En junio, la gobernadora Ann Richards la promulgó. Andis aún tiene el bolígrafo que se usó para promulgar la ley. Incluso atesora el recuerdo de la bondad de la gobernadora Richards. Andis dijo, “Ella me dio un fuerte abrazo y dijo, ‘¡Haremos todo lo que podamos para proteger a nuestros bebés!’”

La Ley de Malformaciones Congénitas entró en vigor en septiembre de 1993. Las oficinas abrieron en marzo de 1994 y la recolección de datos comenzó el diciembre siguiente. Hoy en día, el Registro de Malformaciones Congénitas recopila datos para ayudar a responder “por qué”. Los investigadores usan esos datos para descubrir causas y prevenir malformaciones congénitas. “El Registro hace que lo que les pasó a esos bebés cuente”, dijo Andis.