Screening Para Los Recién Nacidos - ¿QUÉ ES LA GALACTOSEMIA?

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La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara, causada por la incapacidad del cuerpo para transformar la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche y productos de leche). La leche materna y la mayoría de las leches de fórmula contienen un azúcar llamado lactosa. Cuando se ingiere la lactosa, el cuerpo la transforma (durante la digestión) en los azúcares llamados glucosa y galactosa. Antes de que el cuerpo pueda utilizar la galactosa, deberá transformarla todavía más con la ayuda de una enzima. Esta enzima se llama (galactosa-1-fosfato uridil transferasa), es una substancia química que transforma la galactosa en una forma que el cuerpo puede utilizar como energía. Al 95% de las personas que padecen galactosemia les falta esta enzima, y sin ella, la galactosa comienza a acumularse en el cuerpo. Los niveles altos de galactosa en la sangre intoxican al cuerpo causándose daños graves como el hígado inflamado, falla renal, deficiencia del crecimiento y cataratas en los ojos. Si el niño recibe un tratamiento con una dieta especial, dentro de los primeros días de su vida, se podrá prevenir este daño.

¿CÓMO SE CONTRAE LA GALACTOSEMIA?

Las características hereditarias como el color de los ojos, el color del cabello y la galactosemia son determinados por las partes especiales de la célula llamadas genes. La galactosemia aparece cuando los dos padres transmiten al niño el gene de la galactosemia. El padre y la madre son portadores de la galactosemia, pero los portadores no padecen esta enfermedad. Cuando dos portadores se unen y tienen un hijo juntos, existe la probabilidad que 1 de cada 4 (25%) de sus hijos padecerá de galactosemia; 2 de cada 4 de sus hijos (50%) serán portadores de esta enfermedad, y 1 de cada 4 (25%) no padecerá de galactosemia. Estas son las probabilidades que existirán en cada nacimiento de esta familia.

La galactosemia aparece en 1 de cada 65 mil nacimientos aproximadamente.

¿CÓMO SE DETECTA LA GALACTOSEMIA?

Los análisis de sangre para la detección de la galactosemia se realizan con dos pequeñas muestras de sangre que se sacan del talón del bebé dos días después de su nacimiento y una muestra más dos semanas más tarde. El laboratorio del Texas Department of Health en Austin realiza estos análisis. De acuerdo con las leyes de Texas, deben realizarse dos análisis de sangre. Los análisis de confirmación de los laboratorios especiales deben realizarse antes de poder diagnosticar la galactosemia.

Durante el embarazo por medio de una biopsia villus chorionic o un examen de aminiocentésis puede detectarse si el bebé tiene galactosemia.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR LA GALACTOSEMIA?

Algunos de los estudios muestran que con el paso de los años, aunque los niños y adolescentes reciban un tratamiento para combatir la galactosemia pueden tener problemas del habla, del lenguaje, del oído, coordinación del aparato fino-motor, sufrir de hemorragias en el humor vítreo (parte gelatinosa del ojo), convulsiones, impedimento del desarrollo físico y algunos problemas de aprendizaje. La galactosemia se presenta en forma diferente en cada niño, por lo que no causará los mismos problemas en todos los niños. Aunque todas las instrucciones sean obedecidas por igual. No todos los niños obtienen el mismo nivel de aprendizaje. Muchos estudios indican que los niños que no siguen la dieta estrictamente, aumentará el riesgo de padecer uno o más de los problemas de salud arriba mencionados.

En la mayoría de las niñas con galactosemia puede aparecer el problema de una falla ovariana. Se habla de una falla ovariana cuando uno de los ovarios no se desarrolla correctamente antes del nacimiento de la niña o no funcionará cuando ella crezca. Una vez más, debido a que la galactosemia es diferente en cada niña, la mejor forma de manejar este problema, es hablar con su doctor para obtener la información más reciente.

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO PARA LA GALACTOSEMIA?

El tratamiento para la galactosemia es evitar la lactosa y galactosa en sus comidas durante toda su vida. Debido a que la galactosa es una parte de la lactosa, estas personas no pueden consumir ni leche ni los alimentos que la contengan. No pueden consumir ni la leche, ni ningún alimento que contenga leche o productos de leche. No sólo leche de vaca, sino cualquier otra leche de animal, incluyendo la leche materna o la leche de cabra. No podrá comer ninguno de los productos lácteos como la mantequilla, queso o yogurt. Muchos de alimentos que contienen pequeñas cantidades de productos de leche en alguna otra forma como el suero (whey) la caseína y la leche cortada (curds) también deben ser eliminados de la dieta.

PUNTOS IMPORTANTES

Los niños con galactosemia deben recibir un segimiento médico por especialistas en pediatría metabólica y un nutricionista. Estos profesionales de la salud ofrecerán al niño un cuidado médico apropiado y educación a la familia sobre las necesidades de una dieta especial.

A las familias se les enseña que lean cuidadosamente las etiquetas cuando compren los alimentos para un niño con galactosemia. Muchos de los alimentos ya preparados tienen ingredientes escondidos que contienen galactosa.

La familia aprende a hacer preguntas al doctor y al farmaceuta sobre las medicinas recetadas a sus hijos, debido a que muchas medicinas contienen ingredientes con galactosa.

RECURSOS

Muchas familias que tienen hijos con galactosemia pertenecen a algún grupo de apoyo moral, y se ayudan unos a otros como amigos por correspondencia, compartiendo recetas y enviándose la información más reciente sobre la galactosemia.

Para obtener mayores informes sobre esta enfermedad puede comunicarse al Programa para la Detección de Recién Nacidos, Health Screening Branch del Texas Department of State Health Services, 1100 West 49th Street, Austin, Texas 78756. Nuestra teléfono de información gratuita es el 1-800-252-8023 o nuestro sitio en la internet con domicilio: www.dshs.state.tx.us/newborn/.

 


¿Qué es la Galactosemia? (49.4KB) en Ingles y Español en pdf.  


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Última actualización 14 de julio de 2011