what pku_sp

Screening Para Los Recién Nacidos

Fenilcetonuria

¿QUE ES LA FENILCETONURIA? (fe-nil-ce-to-nu-ria)

Page in English

Fenilcetonuria (fe-nil-ce-to-nu-ria) es llamada con frecuencia PKU, para acortar el nombre. La PKU es una condición que aparece en algunos niños y que afecta la habilidad de usar apropriadamente la proteína. El problema afecta a una parte especial de la proteí, el aminoácido llamado fenilalanina ("FE", para acortar el nombre). Cuando una persona come alimentos que contienen proteína, las enzimas dividen la proteíba en varios aminoácidos separados. El cuerpo usa los aminoácidos como bloques constructores para el crecimiento del cuerpo y su reparación. En la PKU, una de las enzimas no funciona apropriadamente, la que se necesita para convertir la "FE" se acumula en la tirosina. Como resultado, la "FE" se acumula en la sangre y en otras partes del cuerpo. La excesiva "FE" impide al crecimiento y el desarrollo normal del cerebro. También causa otros problemas tales como el sarpullido, la excesivo inquietud, la conducta irritable y un olor rancio que sale del cuerpo.

 

¿CÓMO SE TRATA?

 En el presente, una dieta que contiene una cantidad minima de "FE" es el unico tratamiento para la PKU. Si la dieta es empezada muy temprano y si es seguida con mucho cuidado, es desararrollo del niño sera normal en casi todos los casos, alguna "FE" es esencial para el crecimiento. Demasiada "FE" es peligrosa. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente "FE" para que el niño crezaca normalmente, aunque no lo sufciente para producir los efectos peligrosos de la excesiva "FE". Este balance entre demasiada y poca "FE" es diferente en cada niño dependen de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud. La correcta cantidad de "FE" para el niño, se determina o través de los análisisde sangre que miden la dantidad de "FE" en la sangre del niño. La dieta recetada es ajustada según el caso por su doctor y su nutricionista. Varios productos especiales que substituyen a la fórmula y a la leche, se pueden conseguir. Estas fórmulas especiales hacen posible planear una dieta que es pobre en "FE" pero adecuado foodgrp4en protéina, calorías y vitaminas y minerales.  Además de las fórmulas especiales el niño con PKU puede tomar alimentos bajos en proteína y "FE", en cantidades medidas.

foodgrp5

Esto inclye la mayoría de las frutas y legumbres, algunos cereales y dulces, panes especiales, galletas y pastas. Todos los alimentos ricos en proteínas tales como la leche, la carne, los huevos y el queso, los cuales contienen grandes cantidades de "FE", deben ser eliminados completamente de la dieta. Será necesario seguir esta dieta con mucho cuidado. Una anotación de la dieta, con las cantidades exactas y las clases de alimentos consumidos, deberá ser mantenida hasta un poco antes de cada examen controloador de la sangre. La nutricionista usará esta anotación paradecidir qué cambios, si hubiera alguno, necesitan hacerse en la receta de la dieta.

 

¿COMO SE ENFERMA UNO DE PKU?

family3 El niño se enferma de PKU al heredarla de sus padres. Características hereditarias tales como el color de los ojos, el color del pelo y la PKU están contenidas en partes exspeciales de la célula llamada genes. Cada persona tiene cuatro o cinco differentes genes anormales sin mostrar síntomas de cualquiera de los transtornos. La PKU ocurre en un niño que tiene dos genes para la PKU, uno heredado de su papá y el otro de su mamá. Se estima que una de cada setenta personas es portadora de la PKU y que el transtorno afecta a uno de cada quince mil o veinte mil infantes nacidos en los Estados Unidos.

 

RESUMEN

El severo retardo mental y otros problemas asociados con la PKU peuden ser prevenidos consiguiendo diagnósticos tempranos y siguiendo un apropiado control de la dieta. El éxito del control de la dieta require la cooperación de todos aquellos que entran en contacto con el niño. Esto esfuerzos son, sin lugar a duda, bien premiados.

 

redheart Puntos Para Recodar redheart

  1. La PKU es una condición hereditaria en la cual el ccuerpo no puede dividir y usar la fenilalanina, uno de los aminoácidos de la proteína.
  2. La PKU no puede ser curado, pero puede ser tratada efectivamente si una dieta especial es aplicado muy temprano en el período del nicmiento. Las investigaciones actuales indican que la dieta especial deberá ser continuada por lo menos a través de la adolescenccia y posiblemente por toda la vida. Una mujer joven con PKU necesitará ponerse bajo el control de una dieta estricta, antes y durnate el embarzo.
  3. La dieta especial para la PKU provée toda la proteína, las calorías, las vitaminas y los minerales necesarios para el crecimiento y el desarrollo normales.
  4. Es muy importante que la dieta especial para la PKU sea seguida cuidadosamente todo el tiempo.
  5. Aunque el niño con la PKU requiere el control de la dieta y los exámenes regulares de la sangre, es a pesar de todo, un niño normal y debe ser tratado como tal.
  6. El control exitoso de la PKU concierne, no sólo a los padres y al doctor, sino que requiere además la cooperacíon de todo aquel que entre en contacto con el niño, incluyendo los parientes, los vecinos, los amigos, los que cuidan a los niños, los profesores, e incluso los doctores.


El Departamento de Salud de Texas provée ciertos servicios, gratis o los residentes de Texas que han sido diagnosticados como portadores de la PKU. Estos servicios incluyen:

  1. Análisis de la sangre, o través del Laboratorio del Departamento de Salud de Texas en Austin.
  2. Consulta sobre la dieta, bajo el consentimiento escrito del doctor del niño, puede ser proveida por una nutricionista de salud pública.

 


Adaptado de: "¿Que es la fenilcetonuria?" Clínica del metabolismo, Hospital para Niños, James Whitcomb Riley Hospital for Children, Indianapolis, Indiana


Newborn Screening Phenylketonuria Email

Última actualización 14 de julio de 2011