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El 25o aniversario del Registro de Defectos de Nacimiento de Texas. Una mirada al pasado: Cómo se comenzó a recopilar datos para la prevención de los defectos de nacimiento

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¡Felicidades! ¡Está embarazada! La realidad se encarga de apagar la radiante felicidad de un embarazo recién confirmado, cuando el médico le recomienda a la futura madre que se someta a una lista vertiginosa de pruebas de detección prenatales. Con inquietud, la madre acepta hacerse las pruebas.

Pero ¿qué pasa cuando esas pruebas demuestran que el bebé tiene un defecto de nacimiento? Aquellos padres que se enfrentan a la peor noticia que puedan recibir en su vida se preguntan: “¿Por qué a mi hijo?”. Hace veinticinco años, antes de que existiera un registro de los defectos de nacimiento, esa pregunta no tenía respuesta. Los médicos daban a los padres información sobre cómo tratar una discapacidad, o podían recomendarles cuidados paliativos; pero había muy pocas respuestas, y tampoco era mucho lo que había para prevenir que eso mismo les ocurriera a otras familias de la comunidad. Hoy, el Registro de Defectos de Nacimiento de Texas recaba datos que sirven para responder a esa pregunta de “por qué”. Los investigadores usan estos datos para encontrar las causas y prevenir los defectos de nacimiento. 

Los cuidados paliativos

Los cuidados paliativos consisten en atención médica especializada que se centra en aliviar los síntomas y el estrés ocasionados por una enfermedad grave o un defecto de nacimiento. Tienen como objetivo mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de la familia. 

La doctora Carmen Rocco recuerda el grupo de bebés que nacieron con anencefalia entre 1990 y 1991. La Dra. Rocco era uno de los médicos que atendían en el Centro de Salud Comunitaria de Brownsville. “Me vi atrapada en medio de uno de los peores y más terribles problemas de salud en mi comunidad”, dijo la Dra. Rocco. “Antes de que el grupo de casos empezara a mostrar una misteriosa tendencia a disminuir, habíamos visto más de 30 casos de anencefalia y espina bífida en un periodo de 18 meses. Las comunidades científicas que estudian estos defectos describirían luego este grupo como uno de los más grandes surgidos en la historia de la medicina”.

En ese entonces no había un registro de defectos de nacimiento en Texas. La gente solía llamar al departamento de salud de Texas (hoy Departamento Estatal de Servicios de Salud de Texas, o DSHS). El Dr. Dennis Perrotta, epidemiólogo estatal, recibió la llamada de una enfermera: “¿Cuántos casos más de estos defectos deberíamos esperar?”, preguntó ella.

La anencefalia y la espina bífida

La anencefalia y la espina bífida son defectos graves del tubo neural (estructura hueca de la que se forman el cerebro y la médula espinal), el cual, desde el comienzo del embarazo, no se fusiona debidamente. Esto hace que, en el caso de la anencefalia, el bebé se desarrolle sin hemisferios cerebrales, incluido el neocórtex, que regula las funciones cognitivas. En el caso de la espina bífida, la columna vertebral (que protege la médula espinal) no se forma ni cierra como debería, y a menudo se produce un daño a la médula espinal y los nervios.

El Dr. Perrotta y el personal del DSHS pasaron años tratando de responder a esa pregunta y averiguar si la incidencia de defectos de nacimiento en el valle del Río Grande era mayor. “La incertidumbre en las familias de la zona crecía y periódicamente nos llamaban acerca de otros casos de defectos que se presentaban en su vecindario”, dijo el Dr. Perrotta. Recabar los datos de las actas de nacimiento fue un trabajo lento y duro. “En ese entonces, no teníamos un método organizado de revisar las actas de nacimiento, las actas de defunción o los datos de los consultorios médicos. No había manera de obtener la información rápidamente para ver si las tasas de casos eran normales o más altas de lo normal”, dijo Perrotta. Las actas de nacimiento y de defunción no siempre se llenaban con la debida precisión para indicar la presencia de un defecto de nacimiento. 

Mientras tanto, la comunidad de Brownsville, Texas, trabajaba a fin de obtener financiación para sus propios estudios de investigación. Para rastrear la información, tenían que peinar muchos expedientes inconsistentes y otros datos de hospitales. La información era a veces poco confiable.

Finalmente, el DSHS pudo contar con datos suficientes para confirmar que, en la zona, la tasa de casos de anencefalia, espina bífida y otros defectos de nacimiento era más alta de lo normal. Con la ayuda de una subvención de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), trabajaron para averiguar la causa.

Pero la recopilación de datos había sido un proceso largo y difícil. El DSHS necesitaba una manera confiable de recabar la información, a fin de poder responder rápidamente cuando se detectaran más grupos de casos con defectos de nacimiento. El DSHS necesitaba tener un sistema de vigilancia activa. Para contar con la autorización y los fondos que hicieran esto posible se requeriría el apoyo de la Legislatura de Texas.

La vigilancia activa       

La vigilancia activa se utiliza cuando existen indicios de que algo fuera de lo normal está sucediendo. El departamento de salud busca activamente los casos examinando los expedientes médicos y llamando a los proveedores médicos o los laboratorios para pedir datos sobre el defecto de nacimiento o la enfermedad. Aunque este método es más costoso y requiere un trabajo intensivo, tiende a proporcionar una estimación más completa de la frecuencia.

En 1993, el DSHS presentó el proyecto de ley 89 del Senado a la Legislatura de Texas. Aquellos que conocían el impacto devastador de los defectos de nacimiento abogaron por el proyecto de ley: Anne Andis, madre de una bebé con anencefalia ; Kevin Brady, representante estatal; Melanie Lockhart, directora ejecutiva de March of Dimes de Central Texas Chapter; y muchos más. La creciente atención dispensada por los medios de comunicación sirvió para impulsar el proyecto de ley.

En mayo de 1993, la Ley sobre Defectos de Nacimiento fue aprobada por la Legislatura. En junio, la gobernadora Ann Richards firmó la promulgación de la Ley sobre Defectos de Nacimiento. Tanto Anne Andis como el Dr. Perrotta todavía guardan como un tesoro las plumas que se usaron para firmarla. En septiembre, la Ley sobre Defectos de Nacimiento entró en vigor. En marzo de 1994, se abrieron las oficinas de la División, y en diciembre, comenzó la recopilación de datos. Desde 1994, el Registro de Defectos de Nacimiento ha recabado los datos de 360,000 casos.

la Ley sobre Defectos de Nacimiento 
 Ann Richards firmó la promulgación de la Ley sobre Defectos de Nacimiento.

El Dr. Perrotta dice sobre el Registro de Defectos de Nacimiento de Texas: “Es lo que más me enorgullece de mis 29 años de experiencia en salud pública. El nuestro es uno de los mejores registros de defectos de nacimiento del país. En algunos casos, cuenta con el reconocimiento de círculos internacionales”.

“Yo utilizo el Registro, y es increíble la enorme cantidad de información que puedo encontrar en él”, dijo la Dra. Rocco. “Es una fuente confiable, accesible y sumamente importante para el monitoreo de los defectos de nacimiento en cualquier comunidad”.

Una vez recabados, en un solo lugar, todos los datos sobre defectos de nacimiento de Texas contamos con una herramienta esencial. Les permite a los investigadores averiguar el porqué de esos casos. Encontrar un patrón nos conduce hasta la prevención que salva la vida a los bebés.

“La notificación de los casos es esencial, y la precisión en los datos es igualmente importante”, dijo Paula Gomez, directora del Centro de Salud Comunitaria de Brownsville. “Ello nos sirve para llevar a cabo intervenciones que pueden prevenir muchos problemas en el futuro”.

“Ahora sabemos, gracias a la vigilancia e investigación sobre los defectos de nacimiento, que tomar ácido fólico antes y durante las primeras semanas del embarazo ayuda a prevenir los defectos del tubo neural”, dijo Lockhart.

Durante 25 años, la información recabada en el Registro de Defectos de Nacimiento de Texas ha contribuido a la investigación, a mejorar la salud y a salvar vidas. “Gracias al Registro, lo que les pasó a aquellos bebés importa”, dijo Andis.


 

Última actualización 20 de noviembre de 2018