DSHS añade pruebas de detección de enfermedades lisosómicas al panel de pruebas de detección a recién nacidos del estado

En agosto, el Departamento Estatal de Servicios de Salud (DSHS) de Texas añadió cuatro pruebas de detección de enfermedades lisosómicas a su panel de pruebas de detección a recién nacidos, lo que aumenta a 59 el número de afecciones para las que se examina a todos los bebés nacidos en Texas. A cada bebé se le realiza dos pruebas, lo que significa que cada año se analizan alrededor de 800,000 muestras en el Laboratorio de Pruebas de Detección a Recién Nacidos de Texas para ayudar a identificar a los bebés que puedan padecer una o varias de estas afecciones médicas.

Las pruebas de detección de pérdida auditiva y enfermedades cardiacas congénitas graves son pruebas adicionales que se realizan en el lugar en que se reciben los servicios, normalmente en el centro de partos.

“El tiempo es fundamental para muchos de estos trastornos, y recibir atención y tratamiento de inmediato puede ayudar a prevenir complicaciones de salud graves”, dijo la comisionada del DSHS, Jennifer A. Shuford, MD, MPH. “Las pruebas de detección temprana a recién nacidos desempeñan un papel clave en la protección de estos bebés tan vulnerables, ya que permite identificar a tiempo cualquier posible afección médica”.

Las enfermedades lisosómicas son trastornos genéticos poco comunes que provocan una acumulación de sustancias tóxicas en las células y órganos del cuerpo. Las personas con enfermedades lisosómicas carecen de ciertas enzimas o de una sustancia que ayuda a que las enzimas funcionen. Cuando las enzimas no funcionan, el cuerpo no puede descomponer las grasas, los azúcares y otras sustancias. La acumulación de estos podría ser perjudicial. Si estas enfermedades se detectan a tiempo, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y reducir el daño a los órganos y tejidos.

Las pruebas de detección de enfermedades lisosómicas que se han incluido son las siguientes:

• Enfermedad de Pompe. El tipo infantil de la enfermedad de Pompe puede causar problemas musculares, entre ellos problemas cardiacos, que comienzan en los primeros meses de vida y pueden provocar la muerte durante el primer año de vida. La tasa de incidencia en Texas es de aproximadamente 1 a 2.5 por cada 100,000 nacimientos, o de 4 a 10 al año.
• Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I). La MPS I grave puede causar problemas en el corazón, las vías respiratorias, los ojos y los oídos, los músculos, los huesos, las articulaciones y el cerebro. Estos problemas pueden empeorar rápidamente y provocar la muerte prematura. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 por cada 100,000 nacimientos, o alrededor de 4 al año.
• Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II). Hay dos tipos principales de MPS II: grave y atenuada. Ambos tipos de MPS II pueden causar problemas en el hígado, el bazo, el corazón, las vías respiratorias, los pulmones, los huesos, las articulaciones, el abdomen, la cabeza y el cuello, los oídos, la boca, la nariz, la piel, la garganta, el cerebro, así como problemas con el movimiento y el comportamiento. Las personas con el tipo grave de MPS II tienen más problemas cerebrales y de comportamiento. Los problemas derivados de la MPS II pueden provocar la muerte prematura. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 por cada 100,000 nacimientos, o alrededor de 4 al año.
• Enfermedad de Krabbe infantil (KD). Sin pruebas de detección, esta enfermedad suele presentarse durante el primer año de vida con síntomas como irritabilidad, problemas de alimentación, convulsiones y espasticidad progresiva. La KD infantil puede avanzar rápidamente y causar un deterioro neurológico progresivo que puede llevar a la muerte. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 por cada 100,000 nacimientos, o alrededor de 4 al año.

El DSHS pudo utilizar los fondos de la subvención de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y de la cuenta de conservación de muestras de pruebas de detección a recién nacidos, creada por la asamblea legislativa en 2019, para impulsar esta iniciativa. Para añadir las pruebas de detección de enfermedades lisosómicas, el Programa de Pruebas de Detección a Recién Nacidos (NBS) hizo lo siguiente:

• Modificó los espacios y sistemas del laboratorio existente.
• Instaló equipos.
• Desarrolló y validó pruebas.
• Creó algoritmos para asegurar que en los casos sospechosos se realicen las pruebas diagnósticas correspondientes y se reciba el tratamiento adecuado.
• Hizo actualizaciones en el sistema para el manejo de la información del laboratorio, un sistema informático que usa algoritmos para detectar resultados anormales y darles seguimiento.   
• Contrató y capacitó personal adicional para las pruebas de laboratorio y la coordinación de los servicios de atención clínica.

Se requiere una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido para las pruebas de detección. Las muestras se toman entre 24 y 48 horas después del nacimiento, y se toma una segunda muestra cuando el bebé tiene entre 7 y 14 días de nacido. Si el resultado de una de las pruebas de laboratorio se encuentra fuera de los límites esperados, el grupo de coordinación de servicios de atención clínica del programa NBS inicia de inmediato el seguimiento con un proveedor de atención médica.

Este año, la asamblea legislativa de Texas autorizó al DSHS a utilizar fondos federales para construir un nuevo espacio de laboratorio. Cuando esté en funcionamiento, ese espacio permitirá realizar pruebas de detección adicionales de distrofia muscular de Duchenne a recién nacidos.

Cada año, mediante pruebas de detección, se logra diagnosticar alrededor de 1,000 recién nacidos en Texas con trastornos que pueden ser mortales. El DSHS inició su programa de pruebas de detección a recién nacidos hace 60 años con una prueba para detectar fenilcetonuria, que era una de las causas más comunes de discapacidad intelectual en ese momento, pero que podía tratarse si se detectaba a tiempo.

-30-

(Contacto para los medios: pressofficer@dshs.texas.gov)